每年2月的最后一天是国际罕见病日，尽管2024年第17届国际罕见病日刚过去，但“诊疗难”“保障难”等难题仍横亘于罕见病患者诊疗路上，对罕见病的关注不能只停留在国际罕见病日。
日前，在上海新华医院国际罕见病日系列活动暨罕见病学术研讨会上，MMA&PA（甲基丙二酸血症单纯型与丙酸血症）之家创始人，同时也是患儿家长的刘英娜结合自身经历表示，“甲基丙二酸血症患儿需要以特殊医学用途配方食品（下称“特医食品”）喂养。从营养学的角度考虑，特殊医学的奶粉营养不全，须采用低蛋白饮食辅以特殊氨基酸配方粉。”
“此前若想得到相对正确的饮食指导，需要到海外拿到医生处方，普通家庭很难承担得起，导致很多宝宝没有得到正确的饮食指导产生严重的并发症。随着国内医疗水平的提升，在相关医生的患教指导下，患儿家长能够为患儿制定相对正确的饮食治疗，但每天要严格计算患儿饮食、深刻了解孩子生长状态等仍是不易。此外，还会面临特医食品断货和经济压力等难题。”刘英娜补充。
据《2024年中国罕见病行业趋势观察报告》（下称“《观察报告》”），特医食品，是指为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。
现阶段，特医食品在患儿诊疗、供需平衡、经济负担等方面仍具挑战。《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》（下称“《可及性报告》”）统计，患者每个月平均花费1000元-4000元在特医食品上，不同病种存在差异，苯丙酮尿症患者可报销一定比例，其他多为自费。这也与供给瓶颈有关，目前除苯丙酮尿症3款产品外，其他病种的特医食品均没有注册产品，无法进入政策性支付体系。
罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。据估计，我国罕见病患者群体已超过2000万。
病痛挑战基金会研究总监郭晋川在接受21世纪经济报道采访时表示，“罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚，包括疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。”
作为与罕见病治疗密切相关的特医食品，《可及性报告》通过对17种治疗过程中必须使用特医食品的罕见病，共855名患者的调研得出，92%的患者表示使用特医食品后疾病治疗进展显著或有所改善。
上海市儿科医学研究所所长蔡威解释，“营养支持疗法在医疗体系中发挥越来越重要的作用，特别是特医食品。一方面，能够改善患者的营养状况，包括改善预后、降低死亡率、减少并发症。另一方面，可以缩短患者康复时间，减轻医疗负担。”
据蔡威教授提供的数据来看，荷兰全国社区营养治疗节约医疗费用的比例为18.3%，美国Philipson116万人营养治疗节约医疗费用比例为21.6%。如果中国的营养治疗达到欧美水平，假设医疗费用节约20%，我国每年节约医疗费用可以超过1万亿元。
但有别于普通食品，进入特医食品范畴的需要符合四个特点。“其一，特医食品首先必须符合食品要求。其二，特医食品的目标人群是病人，需要在医学监管下使用。”蔡威教授强调，《食品安全法》明确规定特医食品要在医生和营养师的指导下才能使用。
“其三，患者不能随意使用特医食品，存在进食受限、消化吸收问题、代谢问题，或特定疾病人群对营养有需求，比如肿瘤等特殊需求患者才能使用。其四，日常进食无法满足营养需求的。”蔡威教授补充。
随着对特医食品的重视，国家也出台了多项政策推动特医食品的审批和上市。
21世纪经济报道从国家市场监督管理总局特食司有关工作人员了解到，2023年修订了《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，明确了“设立优先审评审批程序，对罕见病类别、临床急需且尚未批准新类别等产品实施优先审评”，从60个工作日压缩到30个工作日，后期的现场核查、注册抽样检验的工作也会优先安排。
同时市场监管总局联合国家卫健委发布关于氨基酸管理的公告，从特医食品的氨基酸原料供应源头上保证产品质量安全可靠，此外还配合卫健委修订特医食品标准，为进一步丰富产品类型提供一些技术支撑。
《观察报告》统计，自2016年7月1日国家实施特医食品注册管理以来，共批准了164款产品。2023年全年，中国特医食品获批数量再创新高，达到70款，其中包括2款进口产品。据最新统计，截至目前实有有效注册61家企业的175个特殊医学用途配方食品（注销6个），其中境内48家企业144个产品，境外13家企业31个产品。
罕见病是误诊比较严重的一类疾病，需特医食品的遗传代谢类罕见病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可通过新生儿筛查做到早筛查早确诊。确诊后，患者需及时使用特医食品，未及时使用特医食品会带来不可逆的损伤。
根据《可及性报告》，新生儿筛查与患者及时使用特医食品呈正相关，医生给予清晰指引与患者及时使用特医食品呈正相关。然而目前仍有部分患者表示确诊时无法从医生处获得清晰的特医食品使用方案和购买方法。目前，主要靠病友互助，患者期待更多来自专业临床营养师的指导。
根据病痛挑战基金会的调研，80.5%的患者经历过一次或一次以上的断粮危机。另一方面， 非正式渠道购买的特医食品质量和安全难以保障。根据《可及性报告》，64.4%的患者对所购买特医食品的质量和安全表示担忧，包括产品配方的科学性、买到假货或劣质产品、生产过程无监管、 以及运输过程造成问题。
据了解，当前特医食品在我国上市前需要进行产品注册和审批，而在美国、欧盟等市场上市前无需进行注册审批。相较于其他国家，我国对特医食品实施严格的监管要求，这对保证特医食品的安全、营养以及临床效果提供了保障，但这也使在满足患者购买需求方面，存在供给挑战。
蔡威教授总结现阶段特医食品面临的挑战。第一，特医食品注册时间长、注册成本高，批准的特医食品品种、剂型、规格比较单一，婴配、全营养获批的特医食品比较多，而疾病的、罕见病的比较少。
第二，配方不能解决所有的问题，因需而定，但是法规如何更新，涉及到《食品安全法》。例如海南将有相关政策推动特医食品的发展，博鳌可以使用全球特医食品。
第三，特医食品的医院渠道不同，绝大多数医疗机构没有把注册的特医食品列入诊疗目录，也没有收费编码规范收费、与普通食品和固体饮料混杂。同时，医务人员和大众对待特医食品认知度低、专业教育和科普教育缺乏。
第四，特医食品市场营销及流通亟待规范。包括特医食品需要在医生或临床营养师指导下使用；特医食品进入医疗机构诊疗目录并对接指导信息系统，规范管理；严格遵循《中华人民共和国食品安全法实施条例》等相关法规。
第五，国内产业链并不完整，从基础科研、原料配方、配方研发、加工技术，到临床研究、临床应用及后续服务缺乏完整产业链。同时，特医食品研发、生产和专业服务人才严重匮乏，包括医务人员和临床营养师。
根据特医食品现阶段面临的种种挑战，蔡威教授建议，“法规标准和国际接轨，让更多好产品，特别是国内研发的产品早日落地。此外，要加强市场监管，医院做好营养科室建设，加强临床医学营养师培养。进行科普教育的同时，加大科研投入。”由此看来，多方需携手推进罕见病特医食品可及难题。
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