目前，全球已知罕见病为7000多种，仅有不到5%存在有效治疗方法。我国第一批罕见病目录包括的121种疾病，仅60%有药可治。这也导致了约60%的罕见病患者年龄不足20岁，若积极治疗可取得较长的带病生存时间。
全球目前已知罕见病已超7000种、患者多达3亿人，中国有2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。罕见病病因复杂，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁，患者寿命及生活质量受到严重影响。业内人士介绍，全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，而药品仅仅是其中的一部分。
我国《罕见病诊疗指南（2019年版）》中指出，特医食品、饮食治疗是多种遗传代谢罕见病的主要治疗方法之一。而当前用于遗传代谢罕见病治疗的特医食品领域仍存在很大空白，仅苯丙酮尿症有获批产品。同时，公众对罕见病也缺乏了解与认知，加之罕见病的早期诊断难、治疗方案少，大量罕见病患者及其家庭的关键期治疗需求难以得到满足。
值得一提的是，遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、总体发病率较高、危害严重的疾病，其中甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症这5种遗传代谢罕见病患病率较高，超过整体筛查确诊遗传代谢病的1/4。
上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威介绍，近年来，社会对罕见病问题的关注越来越高，我国政府相继推出了多项政策，以加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药等方面难题。
作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。但由于目前国内治疗选择少，遗传代谢罕见病的治疗层面仍有极大空缺及未满足的需求。如何提高遗传代谢罕见病的药物可及，做好疾病的长期管理也是另一个需要重视的课题。
事实上，对于不少遗传代谢罕见病而言，特医食品、饮食治疗是主要的治疗方法之一。包括上述5种遗传代谢罕见病在内，《目录》中，有36种罕见病需使用特医食品，有19种罕见病需要通过及时、终生、足量地使用特医食品进行治疗。
多年的罕见病临床诊疗工作日益明确，采用特医食品对多种遗传代谢类罕见病进行营养治疗，是当下有效的干预方式。及时、足量、长期地使用特医食品进行饮食治疗，可以让诸多自出生起就受病痛困扰的患者有质量地生活。但同时，我们也需正视罕见病认知度低、用药难的问题，希望社会各界共同关注，共同促进产品的可及并负担得起，造福患者与其家庭。”蔡威说。
罕见病药物与营养的治疗方案正在引起行业关注。《另一种身份》罕见病科普微电影发布会由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会、新华网共同发起，雀巢健康科学支持。在发布会现场，雀巢健康科学展示了其品牌下多款针对罕见病的特医食品。
中国营养保健食品协会特医产业联盟主席顾欣鑫表示，虽然中国罕见病、先天性代谢疾病市场受众很少，但每一个患者都不容忽视，此次各方合力联合发布罕见病科普微电影，正是希望让更多公众了解并关注罕见病，让遗传代谢罕见病患者的治疗更加可及。雀巢健康科学始终关注着中国罕见病患者的需求，持续研发创新的临床营养产品，覆盖苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积症、戊二酸血症、高酪氨酸血症等多种先天性代谢疾病，为患者提供安全有效的治疗方案，并且参与多项罕见病公益行动、减少患者家庭和社会负担。“未来，希望行业各方继续发挥各自优势，为罕见病患者护航。”
在今年举办的第五届进博会上，除了多家全球知名药企推出各自的罕见病创新药、诊疗体系与数字化解决方案之外，食品展区的达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，希望切实为受累于遗传代谢罕见病的中国患者及家庭提供专业营养的选择。“作为医学营养领域的领导者，我们始终关注中国遗传代谢罕见病患者的需求，以创新、优质的产品为他们提供全面的医学营养解决方案。
今年，我们带来了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉这一重磅创新产品，它能满足遗传代谢罕见病患者对于特殊营养的需求，保证患者的生长发育。我们也期望借助进博会的溢出效应，通过官方跨境店铺率先上市，造福更多遗传代谢罕见病患者。”达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳表示，将继续支持做好特医食品的使用和管理，让患者在家门口就能用上、用好特医食品。
据了解，上海浦东作为国家改革开放先试先行区，目前也正在积极推动罕见病治疗用特医食品的引进，开设专科专病门诊，以更好地满足遗传代谢罕见病患者的临床诊疗和管理需求。“上海浦东作为国家改革开放先试先行区，具有专业的诊治罕见病医生团队，同时还有完善的罕见病组织管理体系、良好的工作运行模式以及高水平的罕见病诊治平台，我们有能力也有责任管理好遗传代谢罕见病患者。
蔡威表示，目前，遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求。一方面，由于大多疾病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在；另一方面，我国幅员辽阔但诊疗资源相对集中，广大基层对其认识不足，也容易造成诊断延迟。因此，进一步提升疾病认知，同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。在治疗层面，目前遗传代谢罕见病的临床治疗选择也十分有限。更多特医食品将为遗传代谢罕见病的治疗带来更多选择，“越早发现，越早治疗，对患儿获益越大。”张惠文也表示，希望接下来通过特医食品临床的规范化使用，帮助更多罕见病患者实现有效干预及治疗。
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