21世纪经济报道见习记者 林昀肖 北京报道“从患者角度而言，大部分患者无法从医生处获得清晰了解关于特医食品的问题，往往只能再去咨询更加专业的人员，或自己上网查询，而这可能会进一步延误治疗。同时，患者更加希望来自专业临床营养师或长期接触该疾病的主治医师指导，但事实上，更多患者还是在患者组织和病友群中获取信息。” 在近日举行的一场行业研讨会上，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科执行主任冯一教授向21世纪经济报道等媒体表示。
据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《观察报告》）介绍，特殊医学用途配方食品(Foods for Special Medical Purpose)，简称特医食品，是指为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品，特医食品是相关罕见病临床治疗中的主要和核心治疗方式。
《观察报告》指出，特医食品的使用可以使疾病治疗进展显著或有所改善，但患者仍面临特医食品可及性的挑战，主要体现在可知晓、可购买、可负担三方面。可知晓方面，目前部分患者表示确诊时无法从医生处获得清晰的特医食品使用方案和购买方法。可购买方面，在我国能够买到的罕见病类特医食品的种类有限，大量患者通过非正式渠道购买产品。可负担方面，目前除苯丙酮尿症3款产品外，其他病种的特医食品均没有注册产品，无法进入政策性支付体系。
罕见病治疗的基石
根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》（以下简称《可及性报告》），《第一批罕见病目录》中有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。《观察报告》指出，特医食品是此类罕见病临床治疗中的主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果。
关于我国特医食品发展，冯一表示，目前，我国特医食品发展较为缓慢，尽管近年来在大力推进特医食品临床应用，但通过检索文献，会发现相关研究和探索非常少，其中，苯丙酮尿症的研究较多，而氨基酸代谢、脂肪组建等其他疾病研究很少。“在这一类食品中，我们从肠内营养制剂开始做起，通过肠内营养制剂进行检索，能够发现该领域的研究、汇报和经验都很多，但如果用特医食品的关键词进行检索，相关内容就很少。因此，在临床工作中该领域仍需进一步推进。”
冯一介绍，在《可及性报告》中，将患者对特医食品的需求分为四个等级，从一星到四星，星级越高意味着这类疾病对肠内营养或特医食品的需求会更大。因此，对四星需求而言，该人群需要终身、足量使用特医食品，国内已有肠内营养制剂，但普通的肠内营养制剂无法覆盖到相关特殊疾病。
关于特医食品在临床当中治疗的重要性，冯一介绍，根据《可及性报告》中调研，首先，从患者角度而言，调研结果显示，患者在使用特医食品后，前往急诊或者住院次数方面，有显著减少和略微减少的比例可达到90%以上，这表明通过饮食干预后可以很好改善患者症状，从而减少急性疾病的发作和住院时间。
其次，从医生角度而言，冯一介绍，调研结果显示，使用特医食品后，临床评估生化指标的改善方面，显著稳定或改善和略有稳定或改善达到94%，这对于临床医生而言非常令人鼓舞，表明从饮食中就能很好改善大部分患者的症状；此外，针对病情进展方面，显著稳定或改善和略有稳定或改善也高达91%。
“通过以上三个数据可以清楚看到，特医食品对于这一类罕见病患者的预后能够有明显改善，饮食治疗是这类罕见病治疗的基石。” 冯一指出。
患者难以获得清晰指引
在确诊后，能否通过医生很快获得清晰的治疗方案，如特医食品的使用方法、频率和剂量等，以及治疗方案确定后能够及时获得治疗所需的特医食品，对患者而言十分重要。关于患者对特医食品的信息获取，冯一指出，目前对苯丙酮尿症的治疗已非常成熟，医护人员基本可以给患者提供清晰治疗方案，并告知获取配方的渠道。但是对于氨基酸代谢、脂肪代谢、其他碳水代谢等其他罕见病而言，部分患者仍无法获得产品来源等方面的清晰信息。
从患者角度看医生，冯一介绍，大部分患者无法从医生处获清晰了解关于特医食品的问题，根据《可及性报告》，在治疗过程中，只有22.6%的患者认为大多数医生清楚了解特医食品，而41.7%的患者认为仅有极少数医生清楚了解，尤其是负责新生儿筛查的医护人员，可能只能给出诊断，通过筛查告知患儿是否患有罕见病和代谢性疾病，而对于该疾病需要用哪种食品进行替代，往往只能让患儿家属再去咨询更加专业的人员，或自己上网查询，这会对患者造成很大困难，可能会进一步延误治疗。
从患者角度而言，关于饮食和营养指导信息的获取，冯一介绍，患者更加希望来自专业临床营养师或长期接触该疾病的主治医师的指导，但事实上，更多患者还是在患者组织和病友群中，相互交流分享信息。“在病友群中分享信息，大家往往认为同类疾病可能会采取相同方法进行自我饮食管理。但从医学角度而言，即使同一类罕见病，也会有不同分型，其中饮食和营养可能略有差别，因此，需要有更加专业的人员进行指导。”
冯一指出，我国从2016年后在全国推进注册营养师工作，但目前为止，在全国范围内只有一万人有注册营养师资格，这意味在14亿人口中14万人才有一个营养师，因此，在临床营养工作中仍面临很大挑战。
“注册营养师要求非常高，需要非常专业的背景，不仅包括医学方面，遗传代谢会涉及众多生化反应，需要十分扎实、最基本的医学理论。此外，面对不同患者、不同疾病，以及在临床中的不同变化，需要有非常丰富的经验。结合这两项非常重要的要素后，才能有更加专业的营养师帮助患者进行指导。”冯一介绍。
从治疗过程而言，冯一表示，从《可及性报告》的调研中可知，如果没有合理饮食指导，会带来很多不可逆损伤，特别是生长发育的迟缓，还有神经系统损伤，患者的整体生活质量就会大幅下降。此外，没有合适的治疗，也会造成相应并发症的增加。因此，这类疾病如何确诊，以及确诊后的清晰指引十分重要。
购买路径面临挑战
除营养指导外，冯一也指出，在特医食品的购买路径方面也充满挑战。
比如厂家方面，由于罕见病品类销量有限，出于成本和效益上的考量，厂家生产不可能满打满算，而是按需求量生产，由此在特殊情况下会造成短缺，从而影响患者的购买路径。整体而言，罕见病患者往往会碰到“断粮”的经历，这种经历对每个家庭都十分痛苦，也是罕见病治疗的很大障碍与挑战。
根据《可及性报告》，在购买渠道中，冯一介绍，患者群体中相互购买占比最大，超过50%。相对而言，从医院或医院合作点购买是较为可靠的路径，但该路径购买比例只有1/3左右。此外，患者也会通过电商、跨境购等路径技术进行购买，购买路径较为多样。
在购买路径中，冯一指出，患者对特医食品的质量和安全仍存在普遍担忧，通过人托人、跨境购以及其他路径获取的产品，产品质量可能难以完全保证，一些产品甚至缺乏标识和营养成份的标注。此外，根据《可及性报告》，患者对特医食品供给品类也不是很满意，认为产品品类单一，无法满足治疗需求的患者，占比17%左右；有更多患者认为产品品类仅能满足部分需求，还有一些特殊但必要的营养素，并不能得到很好保障。
此外，患者在使用特医食品中也面临经济负担的挑战，冯一介绍，特医食品的价格较为昂贵，患者每月花费基本需要上千元，对经济条件较差的患者而言，是一种沉重负担。
通过《可及性报告》的调研，在提高可及性方面，冯一指出，可及性关键因素在于诊疗层面、特医食品购买渠道层面和经济负担层面。对此，冯一表示，首先，应继续推动新筛对多种IEM类罕见病的覆盖；其次，要加强临床营养科建设，推动临床营养角色发展；第三，要推动罕见病类特医食品分类管理，加速审评审批；第四，要完善罕见病类特医食品供给解决方案，激励本土创新；此外，要推动罕见病类特医食品多方支付，缓解患者经济负担。
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